Прочитај ми чланакРеч је о почетку једногодишњег пројекта, који ће обухватити једно од два највећа породилишта у земљи.
– Управо је стигла дозвола Етичког комитета и од сутра званично почиње Студија изводљивости неонаталнонг скрининга за СМА – рекао нам је руководилац пројекта, генетичар Милош Бркушанин.
Како нам је објаснио, узорци ће се анализирати на Билошком факултету у Београду дан након узорковања.
Према речима Оливере Јововић, председнице удружења СМА Србија, које је једно од покретача кампање за увођење скрининга на ову наследну болест коју називају генетским убицом број један до прве године живота, биће скринингована деца свих мајки које дају сагласност за тестирање.
Дугорочно разматрање јесте да се скрининг на спиналну мишићну атрофију прошири на територију целе земље, те да се скринингују новорођенчад у сваком породилишту.
Смисао увођења тестирања на рођењу огледа се у томе што би оболела деца, којих у просеку буде шест годишње, била откривена пре испољавања првих симптома, што је уједно једини период када је могуће реаговати превентивно и спречити развој болести.
О болести је домаћа јавност сазнала када су почела прикупљања за лечење оболеле деце у иностранству – од Софије Маркуљевић, која је прва примила генску терапију золгенсма, до последњеоткривеног случаја – дечака Вукана Стоиљковића, за чије се лечење новац и даље прикупља.
— СРБИН инфо (@srbininfo) April 10, 2022
