Прочитај ми чланак
(Новости)
Када се раде генетски тестови на малигне болести и за које врсте карцинома су они најпоузданији
Пише: професор др Звонко Магић, начелник Института за медицинска истраживања у Војномедицинској академији
Генетска испитивања предиспозиције да неко добије малигни тумор раде се када постоји сумња да је особа наследила мутацију у неком од гена за коју се зна да представља ризик за развој тумора.
То се дешава када постоји појава истог или „придруженог“ тумора код више чланова фамилије, када млађе особе оболе од малигне болести, затим када се појаве два или више различитих тумора код исте особе, појава тумора на оба парна органа као што су дојке, доминанти образац наслеђивања тумора и слично.
Сматра се да је око један одсто свих малигних болести проузроковано наследним мутацијам у генима.
Критеријуми за генетско тестирање наследне предиспозиције за различите туморе су дефинисани и то би требало да се ради само у генетским саветовалиштима.
Тест морају да раде и интерпретирају само квалификовани стручњаци. Тада тест има праву вредност и открива склоност ка настанку неког од тумора.
Поузданост теста не би требало да се доводи у сумњу, али се дешава да је интерпретација резултата теста неадекватна.
Најбољи резултати су постигнути са тестирањем наследне предиспозиције за карциноме дојке и јајника (БРЦА 1 и БРЦА 2 гени).
Сматра се да су мутације у овим генима одговорене за пет до петнаест процената ових тумора у зависности од популације, затим код фамилијарне аденоматозне полипозе (АПЦ ген), неполипозног канцера дебелог црева (група гена за поправак ДНК), карцинома штитасте жлезде (РЕТ протоонкоген) и мултипла ендокрина неоплазија (тумор супресорни ген МЕН1), ретинобластом (Рб ген), меланома (више гена).
Мутације у генима се наслеђују и оне су присутне у свим ћелијама од зачећа, независно од додатних фактора ризика. Према томе, има смисла да се ради генетско тестирање и у том случају, јер независно од наслеђених мутација, сами фактори ризика (јонизујуће зрачење, хемијски агенси, пушење, физичка неактивност, начин исхране), могу знатно допринети настанку тумора.
Фактори ризика могу само да допринесу ранијој појави тумора или уколико нису присутни да евентуално одложе појаву тумора.
У зависности од тога који ген је испитиван, даје се савет пацијенту.
Неопходно је пре сваког генетског тестирања упознати пацијента са чињеницама у вези са тестирањем. Пацијент мора унапред да буде упознат са тиме шта за њега значи ако се открије мутација, како ће то утицати на његов живот и на живот чланова фамилије (да ли су и они изложени истом ризику, да ли и они морају да се тестирају), да ли је могуће неком терапијом или изменом навика избећи појаву тумора.
Код пацијенткиња код којих се открије мутација у генима који носе ризик за развој карцинома дојке или јајника, у зависности од животне доби, саветују се чешћи контролни прегледи (преглед дојки, ултразвук, мамографија) по утврђеним протоколима. Код пацијенткиња које су рађале може да се препоручи и хируршко одстрањивање органа.
Код наследне предиспозиције за карцином колона неопходно је урадити колоноскопију и у зависности од налаза понављати је у одређеним временским интервалима.
Питање које пацијенти најчешће постављају пре тестирања јесте: „Да ли ћу сигурно оболети ако се открије мутација одређених гена?“ Наиме, само мутације у неким генима значе да ће сви носиоци тих мутација оболети од карцинома. На срећу, то нису тако чести тумори, и ради се о фамилијарној аденоматозној полипози и медуларном карциному штитасте жлезде.
Уколико се открије мутација у гену РЕТ онда је потребно одстранити штитасту жлезду што пре, најкасније до седме године живота и та особа, уз надокнаду хормона, може потпуно нормално да настави свој живот без ризика за развој овог изузетно агресивног тумора.
Код карцинома дојке, мутације у генима носе ризик оболевања од тумора од 50 до 85 одсто до краја живота. Ако бројке тумачите у другом смеру то значи да се између 15 и 50 процената особа са тим мутацијама неће разболети. Сви пацијенти са мутацијама се упознају са овим подацима и могућностима које су им доступне у смислу адекватног клиничког праћења или хируршких метода којима могу смањити ризик од оболевања.
